نشر العلماء الجينوم البشري الأكثر تنوعًا

بعد أكثر من 20 عامًا من نشر العلماء لأول مرة مسودة تسلسل الجينوم البشري ، تأخرت إعادة كتابة كتاب الحياة.

تم إصدار نسخة أكثر دقة وشمولية من الجينوم الخاص بنا يوم الأربعاء ، مما يمثل خطوة كبيرة نحو فهم أعمق لبيولوجيا الإنسان والطب الشخصي.

على عكس المرجع السابق – الذي كان يعتمد في الغالب على الحمض النووي من سلالة مختلطة من الجاموس ، مع إدخالات من بضع عشرات من الأفراد ، معظمهم من أصل أوروبي – يتضمن “pangenome” الجديد تسلسل جينوم كامل تقريبًا من 47 رجلاً ويتضمن الأمريكيين الأفارقة والكاريبيين سكان الجزر وشرق آسيا وغرب إفريقيا وجنوب إفريقيا ، والنساء من أصول مختلفة ، بما في ذلك الأمريكيات.

تمثل الخريطة الجينية المحدثة أداة مهمة للعلماء والأطباء الذين يأملون في تحديد المتغيرات الجينية المرتبطة بالمرض. وقال الباحثون إنه يعد أيضًا بتقديم علاجات تفيد جميع الناس ، بغض النظر عن العرق أو العرق أو العرق.

قال إيفان بيرني ، عالم الوراثة ونائب المدير العام للمختبر الأوروبي للبيولوجيا الجزيئية ، الذي لم يشارك في هذا الجهد: “لقد كانت هناك حاجة إليها لفترة طويلة – لقد قاموا بعمل جيد”. “سيؤدي هذا إلى تحسين فهمنا المجهري للتنوع ، وسوف يفتح هذا البحث بعد ذلك فرصًا جديدة للتطبيقات السريرية.”

مدعومًا بأحدث تقنيات تسلسل الحمض النووي ، يجمع Panganome بين جميع الجينات الفريدة البالغ عددها 47 في مصدر واحد ، مما يوفر الصورة الأكثر شمولاً للرمز الذي يحرك خلايانا. تم الآن سد الثغرات في المرجع السابق ، مع ما يقرب من 120 مليون حرف DNA مفقود سابقًا تمت إضافته إلى الشفرة المكونة من ثلاثة مليارات حرف.

لقد ولت فكرة وجود خيط طوطمي من الحمض النووي يبلغ طوله ستة أقدام عندما يكون غير ملفوف وممتد في خط مستقيم. الآن ، يشبه المرجع الذي أعيد تشغيله متاهة الذرة ، مع مسارات بديلة ومسارات جانبية ، مما يسمح للعلماء باستكشاف الكم الهائل من التنوع الجيني الموجود بين السكان في جميع أنحاء العالم.

يقارن الدكتور إريك جرين ، مدير المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري ، الوكالة الحكومية التي مولت العمل ، بانجانوم بنوع جديد من دليل هيكل السيارة لمحلات تصليح السيارات. في وقت سابق ، كان لدى كل ميكانيكي نوع واحد فقط من تفاصيل تصميم السيارة ، والآن هناك خطة رئيسية تغطي مختلف الماركات والموديلات.

وقال: “لقد انتقلنا من مخطط جيد لشيفي إلى وجود مخططات لـ 47 سيارة تمثيلية من 47 مصنعًا مختلفًا”.

معرفة ما يجب فعله مع كتاب كيلي بلو لعلم الجينوم يمكن أن ينطوي على منحنى تعليمي حاد. هناك حاجة إلى أدوات تحليلية جديدة. يجب إعادة تعريف أنظمة التنسيق. سيستغرق التبني على نطاق واسع وقتًا.

قالت هايدي ريهم ، كبيرة مسؤولي الوراثة في مستشفى ماساتشوستس العام في بوسطن ، والتي لم تشارك في المشروع: “هناك عمل يتعين القيام به لتسهيل استخدام المجتمع”.

لكن الخبراء قالوا إنه بمرور الوقت ، يمكن أن يحدث البطريق ثورة في مجال الطب الجيني.

قال إيفان إيشلر ، عالم الوراثة بجامعة واشنطن: “سنجني حقًا فوائد فهم أنفسنا كنوع”. والدكتور إيشلر هو واحد من أكثر من 100 عالم وعالم أحياء. وصف إشارة pangenome جديدة في مجلة الطبيعة.

يواصل مهندسو المشروع إضافة المزيد من المجموعات السكانية ، بهدف إضافة ما لا يقل عن 350 جينة عالية الجودة تغطي الكثير من التنوع البشري العالمي.

قال إيرا هول ، عالم الوراثة الذي يدير مركز ييل للصحة الجينية: “نريد تمثيل جميع فروع الشجرة البشرية”.

ستأتي بعض الجينات الجديدة من سكان نيويورك الذين شاركوا سابقًا في مشروع بحثي في ​​Mount Sinai Health System. إذا بدا أن بيانات الحمض النووي الأولية الخاصة بهم تعكس بعض الخلفية الجينية الممثلة تمثيلا ناقصا ، فإن هؤلاء الأفراد مدعوون للمشاركة في مشروع pangenome.

لا يتم إدراج بعض المسافات في التدوين المتاح للجمهور ، ولكن – حسب التصميم.

غالبًا ما استخرجت الجهود السابقة لالتقاط التنوع الجيني البشري بيانات التسلسل من السكان المهمشين بغض النظر عن احتياجاتهم وتفضيلاتهم. وإدراكًا منهم لتلك العثرات الأخلاقية ، يتعاون منسقو pangenome الآن مع المجموعات القبلية لتطوير سياسات رسمية حول ملكية البيانات.

قالت باربرا كونيغ ، عالمة الأحياء بجامعة كاليفورنيا في سان فرانسيسكو التي شاركت في المشروع: “ما زلنا نكافح من أجل مسألة السيادة الأصلية والقبلية”.

في أستراليا ، يقوم الباحثون بدمج تسلسلات الحمض النووي من مختلف الشعوب الأصلية في مستودع واحد سيتم ربطه بـ pangenome مفتوح المصدر ، ولكن بعد ذلك يتم الاحتفاظ به خلف جدار حماية. وفقًا لـ Hardeep Patel من مركز الوراثة الوطني الأسترالي في كانبيرا ، يخطط العلماء بعد ذلك للتشاور مع قادة المجتمع حول ما إذا كان أو كيفية الوصول إلى البيانات عن طريق الطلب.

يريد بعض المدافعين عن القبائل أن يذهب مشروع Pangenome إلى أبعد من ذلك. يوصي Keolu Fox ، عالم الوراثة في جامعة كاليفورنيا ، سان دييغو ، وأحد سكان هاواي الأصليين ، بتدريب الجيل القادم من العلماء الأصليين لاكتساب المزيد من الوكالة فيما يتعلق بالبيانات الجينية.

قال الدكتور فوكس: “لقد حان الوقت أخيرًا بالنسبة لنا لإلغاء مركزية السلطة والسيطرة عليها وإعادة توزيعها بين المجتمعات”.